Estudio: http://www.pnas.org/content/early/2013/ ... l.pdf+html
Artículo para todos públicos: http://www.healthcanal.com/genetics-bir ... Aging.html
En la seguridad social ya te hacen pruebas para algunos genes como parte del diagnostico de algunas enfermedades. Es un simple análisis de sangre. Un análisis de este tipo es asequible para el bolsillo, son unos $100, pero a saber cuando se ofrecerá para detectar este gen concreto. También hay que tener en cuenta que lo acaban de descubrir y tienen que investigar más el tema (porcentaje en que afecta a los que tienen este gen, etc.).
Vamos a acabar como en Gattaca, con un informe de ADN para cada recién nacido, esperanza de vida, de audición, etc.Investigadores identifican gen relacionado con la pérdida progresiva de la audición del ruido y el envejecimiento
Un equipo internacional de investigadores liderado por Xue Zhong Liu de la Escuela Miller, MD, Ph.D., tiene APROBACIÓN el primer gen asociado con dos Reducción de ruido y la pérdida de audición relacionada con la edad. El gen, P2X2, parece ser crucial para la preservación de la audición normal de toda la vida y para la protección contra el ruido.
En el estudio publicado el 24 de enero en la edición en línea temprana de las Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), Liu, profesor asociado y director de investigación en el Departamento de Otorrinolaringología y su equipo encontraron una mutación en P2X2 que aumenta la susceptibilidad Tanto la edad y el ruido relacionado con la pérdida de audición asociada a DFNA41, una forma de pérdida de audición no sindrómica progresiva que comienza temprano en la vida, a menudo en la adolescencia, y progresa con la edad. Por lo general acompañados por una alta frecuencia de tinnitus, zumbido agudo en los oídos, los rangos de pérdida auditiva de severa a profunda durante décadas.
"La pérdida de audición relacionada con la edad y el ruido inducido por la pérdida de audición son dos de las morbilidades más comunes en el mundo, que afecta a más de 500 millones de personas, el propósito Prácticamente nada se sabe de la genética que subyace em", dijo Liu, miembro asociado aussi de The John P. Instituto Hussman de Genómica Humana, todo lo cual colaboró en el estudio. "Nuestra identificación del gen P2X2 como un factor en la pérdida progresiva de la audición es el primer paso en la comprensión de las causas genéticas de ambos hipoacusia inducida por el ruido y la inducida por la edad."
Financiado por el Instituto de NIH Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD), los investigadores descubrieron que el ESPECÍFICAMENTE P2X2 encuentra en DFNA41 mutación da lugar a defectos en las células ciliadas sensoriales en el oído interno, todos los cuales en curso pueden dar lugar a la pérdida de audición. Establece el estudio, en los niveles celular y molecular, que "la función de este canal iónico, Anteriormente se sabe están involucrados en la señalización sensorial y el dolor, tiene un gran impacto en la pérdida de la audición inducida por el ruido y la edad.
"Este es un trabajo pionero", dijo Miller School Dean Pascal J. Goldschmidt, MD ¿Tiene aussi Vicepresidente Senior de Asuntos Médicos. "No sólo da a los científicos una manera de desarrollar un tratamiento específico para la pérdida progresiva de la audición en los seres humanos con DFNA41, que puede abrir puertas para el tratamiento de la pérdida de audición inducida por el ruido y la edad en la población general."
Tomando nota de que DFNA41is el primer ejemplo de una enfermedad humana causada por una mutación en el gen P2X2, Fred Telischi, MD, Profesor y Catedrático de Otorrinolaringología, dijo: "Los resultados subrayan la importancia de un enfoque genético para descubrir problemas de audición relacionada con la exposición al ruido y el envejecimiento ".
Para el estudio de PNAS, "La mutación del receptor P2X2 ATP-dependientes conduce a la pérdida progresiva de la audición y el aumento de la susceptibilidad al ruido", los investigadores aprobación dos familias chinas con DFNA41 y miembros encontrados de los que han te llevó las familias y la mutación fueron expuestos al ruido como adultos jóvenes habían oído significativamente peor en las frecuencias altas que aquellos sin la mutación. Los que no tienen no tenía pérdida auditiva cuando se expone al ruido.
A continuación, los investigadores manipularon ratones a células humanas y se determinó el papel de la P2X2 en la pérdida progresiva de la audición. Los expertos evaluaron el efecto de la exposición al ruido moderado - Dentro de los niveles legalmente los límites permisibles para la exposición humana a largo plazo - fue el grupo salvaje de ratones normales y un grupo que se había eliminado el gen. Ellos encontraron que, cuando se expone a moderado ruido continuo desde el nacimiento hasta la edad adulta (15 semanas), ambos, los ratones salvajes y knockout presentan pérdida auditiva en la frecuencia (kHz) de exposición. SIN EMBARGO, en los ratones knock-out, la audición significativamente impactado no sólo fue expuesto a la frecuencia, el objetivo a frecuencias más altas - es decir, a través de la vista Espectro entero, todo lo cual indica el ruido como las causas de las pérdidas de tesis.
Otros investigadores de la Escuela Miller en el estudio incluyeron el primer autor Denise Yan, Ph.D., profesor asistente de investigación de la otorrinolaringología; Asli Sirmaci, Ph.D., formación post-doctoral en el Instituto Hussman, Lilin Du, investigador asociado, y M 'Hamed Grati, científico, tanto en el Departamento de Otorrinolaringología asistente, Blanton Susan Halloran, Ph.D., Director Ejecutivo del Instituto Hussman y profesor asociado de genética humana, y Mustafa Tekin, MD, profesor asociado de genética humana. Colaboradores internacionales incluidos colegas clínicos en China. También contribuyeron Mary-Claire King y Tom Walsh de la Universidad de Washington; Hongbo Zhao de la Universidad de Kentucky, Bechara Kachar, MD, director del laboratorio de NIDCD de la estructura celular y la dinámica, Ryan Allen de la Universidad de California en San Diego; Zheng-Yi Chen, de la Escuela de Medicina de Harvard, y Gary Housley y Peter Thorne de las Universidades de Nueva Gales del Sur y Auckland, respectivamente.
Universidad de Miami
Ahora que a nadie le de la paranoia de que tiene este gen y se va a quedar sordo, que alguna gente en cuanto le duele un pie piensa que tiene cancer y se va a morir.
